Las más frecuentes, asegura esta sociedad científica con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras que se celebra este martes, 28 de febrero, son precisamente las que afectan al sistema nervioso, ya que representan un 45 por ciento de todas estas patologías. Además, más de la mitad tienen manifestaciones neurológicas.
Esto explica que Neurología sea la especialidad más demandada por parte de los afectados por una enfermedad rara (45,4%), según datos del Estudio 'ENSERio', realizado por la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).
Pese a ello, estos pacientes presentan una "amplia diversidad de alteraciones y síntomas que varían no sólo de una enfermedad a otra, sino también de un paciente a otro", según el coordinador del Comité 'ad-hoc' de Enfermedades Raras de la SEN, Jordi Gascón Bayarri, de ahí que "aunque padezcan la misma enfermedad, pueden tener distinto grado de afección y de evolución".
Aunque las enfermedades raras pueden afectar a cualquier persona y pueden manifestarse a cualquier edad, en la mitad de los casos el comienzo de la enfermedad tiene lugar en la niñez y aproximadamente el 30 por ciento de estos niños con enfermedades raras mueren antes de cumplir los 5 años.
El 85 por ciento de las enfermedades raras son crónicas, el 65 por ciento graves e invalidantes y muchas de ellas degenerativas, y en casi un 50 por ciento de los casos afectan el pronóstico vital de quien la sufre.
El 75 por ciento de los afectados por una enfermedad rara tienen algún grado de dependencia y más del 80 por ciento discapacidad física o emocional. Además, señala la SEN, uno de cada cinco pacientes padecen dolores crónicos y casi la mitad de los afectados precisan apoyo para desarrollar las actividades de la vida diaria, siendo aquellos con enfermedades raras del sistema nervioso los que precisan de mayor apoyo en un mayor número de áreas.
El 40 por ciento de los afectados han estado hospitalizados en los últimos dos años por motivo de su enfermedad, y más de un 40 por ciento han precisado servicios de urgencia.
DEMORA DE VARIOS AÑOS HASTA CONSEGUIR UN DIAGNÓSTICO
Además, una persona afectada por una enfermedad rara tarda de media unos cinco años en obtener un diagnóstico y el 20 por ciento tardan hasta 10 años en ser diagnosticados, ha señalado Gascón, que no obstante admite que esta demora se está reduciendo progresivamente en los nuevos pacientes.
"Esta demora diagnóstica hace que los afectados no puedan acceder, en muchas ocasiones, a las terapias e intervenciones terapéuticas disponibles, lo que supone, en un 28 por ciento de los casos, un agravamiento de su enfermedad", según este experto.
De hecho, el Estudio 'ENSERio' muestra como un 10 por ciento de los afectados dispone de un diagnóstico aún pendiente de confirmación y el 3 por ciento carece de él, lo que resulta muy estresante tanto para los afectados como sus familias.
Otro de los principales problemas es la falta de tratamientos. A estas enfermedades también se las denomina "huérfanas" porque el 43 por ciento de los afectados por una enfermedad rara no dispone de un tratamiento adecuado y, por lo general, el tipo de tratamientos y respuestas disponibles para estas personas está orientado principalmente a tratar los síntomas.
"Actualmente no existen tratamientos eficaces para muchas de estas enfermedades y solo se tiene conocimiento médico y científico de menos de un 30 por ciento de las mismas. Por lo que está claro que la investigación en enfermedades raras, sobre todo en terapia génica, ya que el 80 por ciento de estas patologías son genéticas, es algo que hay que mejorar", ha explicado Gascón.
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